新研究揭示子宫内膜异位症与免疫疾病之间的共同遗传联系

牛津大学的新研究揭示了子宫内膜异位症与多种自身免疫性疾病和自体炎症性疾病之间存在显著的临床关联，并首次通过遗传学分析揭示了这些共病的基础。研究发现，骨关节炎、类风湿性关节炎、多发性硬化症、乳糜泻和银屑病等疾病与子宫内膜异位症有显著的相关性。

主要发现包括：

• 患有子宫内膜异位症的女性患自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、多发性硬化症和乳糜泻）以及自体炎症性疾病（如骨关节炎和银屑病）的风险增加了30%到80%。

• 研究揭示了子宫内膜异位症与这些疾病之间的遗传相关性，表明共同的遗传基础可能解释了这种风险增加。具体来说，基因分析显示子宫内膜异位症与骨关节炎和类风湿性关节炎之间存在相关性，而与多发性硬化症的相关性较弱。

• 分析还表明，子宫内膜异位症与类风湿性关节炎之间可能存在因果关系，提示一种疾病的出现可能促进另一种疾病的发展。

该研究使用了英国生物银行的数据，这是目前最大的数据库之一，对超过8,000例子宫内膜异位症病例和64,000例免疫疾病病例进行了全面分析。研究人员检查了子宫内膜异位症与31种不同免疫疾病之间的关联，这些疾病被分类为经典的自身免疫性疾病、自体炎症性疾病和混合型疾病。

研究团队进行了全基因组关联研究（GWAS）和元分析，以探索子宫内膜异位症与这些免疫疾病之间的遗传相关性。研究还采用了孟德尔随机化方法来调查潜在的因果关系，识别出子宫内膜异位症与自身免疫性疾病之间共享的具体遗传变异。这一分析有助于确定可能导致这两种疾病的特定遗传变异。

对女性健康的含义

这项研究对于理解子宫内膜异位症与免疫相关疾病之间的共同生物学机制非常重要。这种理解为新的治疗方法提供了令人兴奋的可能性，包括药物再利用或开发针对子宫内膜异位症及其相关免疫疾病的联合治疗。

研究结果还表明，患有子宫内膜异位症的女性应更密切地监测免疫疾病的发展，因为早期检测可以显著改善患者的预后。

牛津大学纳菲尔德妇女与生殖健康系的联合资深作者Nilufer Rahmioglu博士强调：“性别差异在各种免疫疾病中得到了充分记录，许多免疫疾病在女性中更为常见。这也适用于许多自身免疫性和炎症性疾病。这些疾病在患有子宫内膜异位症的女性中报告得更为频繁，但我们不知道原因。像我们在这里进行的女性特异性遗传研究可以帮助找出并揭示这些疾病过程背后的生物学机制。”

牛津大学纳菲尔德妇女与生殖健康系主任兼联合资深作者Krina Zondervan教授说：“将临床和遗传信息整合在一起的大规模研究，如本研究所做的那样，能够为疾病生物学提供有价值的见解。在这种情况下，我们提供了确凿的证据，证明子宫内膜异位症与随后发生骨关节炎和类风湿性关节炎等疾病的风险之间存在联系，并且我们已经证明这种联系具有生物学基础。这些新信息现在可以用来寻找可能在这些疾病之间起作用的新治疗途径。”

女性福祉组织首席执行官Janet Lindsay补充道：“这项研究是朝着更准确地了解子宫内膜异位症迈出的重要一步，这是一种影响全球十分之一女性的疾病。研究结果表明，子宫内膜异位症与自身免疫性疾病之间存在联系，这可能会为更快的诊断和更个性化的治疗铺平道路。长期以来，对子宫内膜异位症等女性健康问题的研究投资太少。我们必须增加对下一代女性健康研究人员的投资，以扩大我们的知识并改善患者预后。”

研究团队希望探索可能同时解决子宫内膜异位症及其相关免疫疾病的治疗策略。进一步研究将集中在生物标志物识别、临床试验和靶向治疗方案上，这对于从理解遗传和表型关联转向可操作的医疗保健解决方案至关重要。

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