新型AI模型DYNA精准区分有害与无害基因变异，助力疾病诊断

西达-赛奈医学中心的研究人员开发了一种名为DYNA的新AI模型，该模型能够准确区分有害和无害的基因变异，从而提高医生诊断疾病的能力。这项新工具可能为更精确的个性化医疗和靶向治疗铺平道路。

在《自然机器智能》杂志上发表的一篇文章中，研究团队展示了DYNA在准确预测哪些DNA变化（通常称为突变）与特定心血管疾病及其他疾病相关方面优于现有的AI模型。

“近年来，AI极大地扩展了我们在更大人群中检测大量基因变异的能力，”来自西达-赛奈医学中心计算生物医学系的研究合著者胡昕然博士说。“但多达一半的这些变异具有不确定性，这意味着我们不知道它们是否会引发疾病，如果会的话，又是哪种疾病。DYNA模型克服了许多这些挑战。”

胡昕然表示，目前的AI模型在区分哪些基因变异总体上更有可能对蛋白质的结构或功能产生负面影响（这可能导致疾病）方面非常有效。但这些模型缺乏将特定变异与特定疾病联系起来的能力，这限制了它们在诊断或治疗患者方面的实用性；而DYNA可以准确完成这一任务。

为了开发DYNA，研究人员应用了一种称为Siamese神经网络的AI类型来微调两个现有的AI模型。他们使用这些改进后的模型来预测特定基因变异与心肌病（心脏肌肉的扩大、硬化或减弱）和心律失常（心跳不规则）之间的关联概率。

研究人员随后将DYNA的结果与一个权威的公共数据库ClinVar中的数据进行了比较，该数据库存档了按疾病分类的基因变异报告。数据显示，DYNA正确地将基因变异与给定疾病配对。

“对于研究人员来说，DYNA提供了一个灵活的框架来研究各种遗传疾病，”另一位研究合著者、西达-赛奈医学中心计算生物医学系主任杰森·摩尔博士说。“未来的发展可能包括使用DYNA为医疗保健专业人员提供先进的工具，以根据每个人的基因特征定制诊断和治疗方法。”

DYNA代码可在GitHub上获取。

(全文结束)