基因组筛查在识别疾病风险方面的重要性
源新闻来源：Medical Xpress
语言：英语，所在国：美国
分类：健康研究
通过像Geisinger的MyCode社区健康计划这样的研究收集的遗传信息可以为参与者提供重要且之前未知的疾病风险信息。
在对MyCode研究的评估中，发表在《JAMA Network Open》上的结果表明，超过175,000名参与者接受了医学上重要的遗传发现筛查，每30人中就有1人收到了结果。在具有遗传疾病风险的参与者中，超过90%的人在从MyCode计划获得信息之前并不知道自己的风险。
“目前，临床基因检测基于患者的个人和家族病史进行。然而，这种方法存在局限性，因为有些有家族病史的患者由于就医障碍而未引起临床关注，”MyCode基因组筛查和咨询项目的联合主任Juliann Savatt（理学硕士，认证遗传顾问）说。
“此外，有些患者没有个人或家族病史来引起临床关注。基因组筛查提供了一种策略，以填补这些空白并识别更多高风险患者。”
到目前为止，已有超过354,000名参与者加入了MyCode项目，该项目通过参与者的DNA研究基因如何影响健康和疾病。MyCode还寻找增加25多种健康状况（如癌症和心脏病）风险的遗传变化。这些状况有时可以通过预防或早期发现来进行更有效的治疗。
与MyCode不同，许多大规模生物库不向参与者返回这些信息，从而错失了改善护理和研究这些参与者长期结果的机会。
“Geisinger的MyCode项目是第一个医疗系统基于基因组筛查倡议，向参与者披露医学上可操作的结果，”Geisinger首席科学官兼MyCode主要研究者Christa Martin博士说。
“我们已经对大约20%的患者群体进行了测序，MyCode也是最大的医疗系统基于基因组筛查项目之一。我们已经证明，结果披露促进了预见性护理，预防疾病，早期发现并允许更针对性的治疗。”
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