安大略脑研究所与EpiSign合作推进罕见遗传病的诊断

多伦多，2025年3月25日 /CNW/ - 安大略脑研究所（OBI）很高兴地宣布与EpiSign公司开展一项新的联合倡议，为患有罕见神经遗传病的人们提供更准确的诊断和更好的护理。

大约每15个儿童中就有一个出生时带有罕见遗传疾病，其中许多在儿童早期就会显现出来，并需要频繁的医院护理。目前的诊断方法成本高昂且常常无法确诊，这会延迟治疗并限制获得专业护理的机会。

通过与OBI的分析中心合作，EpiSign将改进和验证其EpiSign METRIC（基于甲基化的表观特征测试和参考解释及分类），这是一种先进的机器学习算法，通过分析一个人的表观基因组——调节基因活性的化学变化——来检测罕见遗传疾病。利用分析中心在分析、人工智能应用部署以及先进云计算平台方面的专业知识，EpiSign将能够更快地实现对罕见遗传疾病的更早和更准确的诊断。

“安大略脑研究所与EpiSign的合作展示了如何利用先进的AI和机器学习技术加速医疗创新，”OBI总裁兼科学总监Tom Mikkelsen博士说。“通过改进罕见遗传病的诊断工具并实现更早、更准确的诊断，最终我们将帮助改善患者的预后。”

“_EpiSign METRIC_标志着我们技术的下一步进化——这是我们的第一个终端用户软件，使全球临床实验室能够独立分析自己的表观特征测试数据，”EpiSign公司的首席执行官Dan Sinai表示。“与OBI的合作将推动全球采用标准化的表观遗传学诊断方法。我们的临床测试网络已经覆盖北美、南美、英国、欧洲、中东和澳大利亚，并正在进行大规模验证，计划在2025年第三季度进行全球发布。”

“这一里程碑不仅扩大了EpiSign技术的可访问性，还为超出遗传性疾病的应用铺平了道路，”EpiSign公司的首席科学官Bekim Sadikovic博士补充道。“通过整合尖端AI、联邦学习和下一代测序平台，我们正在加速表观遗传学领域的发现——扩展到环境暴露、神经系统和血液系统疾病、癌症、治疗反应和药物开发等领域。”

通过连接复杂的数据类型和高级算法方法，OBI的分析中心使神经科学家和技术专家能够创建颠覆性的技术，以更好地检测、预测和治疗神经系统疾病。与EpiSign的合作强调了OBI的使命，即架起研究、创新和患者影响之间的桥梁，确保尖端技术转化为实际的医疗进步。

安大略省大学、研究卓越与安全部长Nolan Quinn阁下表示：“我们的政府为资助安大略脑研究所感到自豪，该研究所与EpiSign的合作不仅将带来突破性的研究和尖端的医疗服务，还将进一步巩固安大略作为全球健康科学创新领导者的地位，这对支持我们世界级的医疗保健部门和经济增长至关重要。”

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