医学谜团：逐渐“石化”的学生

新加坡——南洋理工大学的学生Raphaella Gautama正在逐渐“石化”。

这位20岁的轮椅使用者患有一种非常罕见的疾病，称为纤维发育不良性骨化进行性（FOP），这种病使她的肌肉和组织逐渐变成骨头，导致僵硬并限制了她的运动能力。

这一切始于Gautama女士13岁时在公交车上的一次摔倒。

“当时感觉像是扭伤了脚踝，但医院拍X光片时发现有异常的骨质增生。医生不知道这是什么病，也不知道如何诊断。”她说。

她告诉《海峡时报》，她在两年的时间里处于迷茫状态，医生们试图找出导致她下背部和臀部肌肉和组织融合并变成骨头的原因，这给她带来了疼痛和僵硬。

“我们经常去医院做血液检查、扫描和X光片，但每次回家都失望而归。没有任何答案。”Gautama女士说道，她目前正在攻读语言学和多语言研究的学士学位。

然后，在2019年6月，她被介绍给副教授Angeline Lai，后者怀疑这名青少年患有FOP，并“说服我的母亲送我去进行基因检测”。

她确诊为FOP阳性。该病也被称为石人综合症或Munchmeyer病。

来自KK妇女儿童医院遗传服务的高级顾问Lai教授告诉《海峡时报》，FOP是一种“超罕见的遗传病”。身体会在不应该形成骨骼的地方生成额外的骨骼，包括肌肉、肌腱、韧带和其他结缔组织中。

FOP是由一个在胚胎骨骼形成中起作用的基因突变引起的，它源于DNA复制过程中的错误。

“额外的骨桥可能在关节处形成，导致僵硬、锁定和永久性失能。从某种意义上说，FOP患者会发展出一个额外的骨架。额外的骨形成通常在前两个十年内开始，大多数患者在10岁之前就会出现症状。”她补充道，出生时大脚趾的异常外观也可能是一个早期线索。

“炎症和有时疼痛的肿块，看起来像肿瘤，通常出现在肩膀和背部区域。由于FOP的罕见性，这些肿块可能会被认为是癌症或良性肿瘤。肿块最终会消失，但会留下一块新的骨头。”Lai教授说。

“如果FOP患者摔倒，受伤部位可能会形成炎症肿块，随后变成新的骨组织。”她补充道。

该病在全球范围内每百万人中仅有一例，根据现有文献，中位预期寿命为56岁。

KK妇女儿童医院风湿免疫科的高级医生Lena Das博士表示：“据传闻，一些患者尽管严重残疾，仍能在第七个十年中过上富有成效的生活。死亡通常由呼吸衰竭引起。”

Gautama女士目前是新加坡唯一患有该病的人，这可能是为什么她花了两年才确诊。

“Raphaella是我见过的第二个FOP患者，第一个是在近20年前。”Lai教授说。

“当她在2019年2月首次来到KK妇女儿童医院的风湿免疫科时，Raphaella有多处疼痛和关节活动受限。MRI显示与关节炎相关的炎症和关节损伤……几个月后，我们的遗传团队进行了确诊。”管理Gautama女士病情的Lena博士说。

Lena博士提到的是FOP患者的急性发作——软组织肿胀和疼痛的不可预测发作，减少运动、僵硬和温暖感。

急性发作的症状通常在八周内缓解，但如果影响到背部或髋部，可能会持续更长时间。

Lena博士说，虽然FOP是一种结缔组织疾病，如韧带、肌腱和骨骼肌，“某些肌肉如膈肌和舌头似乎受到保护。（心脏）肌肉和平滑肌不受影响”。

FOP尚无治愈方法，其管理主要是支持性的。不幸的是，唯一获得美国食品药品监督管理局批准用于治疗FOP的主要药物palovarotene在新加坡尚未上市。

“我们的目标是尽量减少急性发作，并在新发作时加以控制。Raphaella正在服用Gleevec（主要用于治疗癌症），这也有同样的作用。

“尽管相关文献很少，但这种药物对FOP患者的效果很好，对Raphaella也相当有效。”Lena博士说。

确诊后，Gautama女士和她的父母“实际上感到一种解脱”。

“我们终于知道我得了什么病，并能够应对它，而不是每次去医院都失望而归。”她说。

Gautama女士决心不让她的病情定义自己或“破坏我努力生活的雄心”。

“我不想因为比别人困难就降低自己的标准。”她说。

Gautama女士表示，最初在中学时很难向同学解释她的病情，因为在2019年她“还能正常行走”，到了2020年，她就开始使用轮椅。

“当我进入淡马锡理工学院时，情况变得容易多了。每个人都是新人，都在适应新的环境。在那里，一个女孩教会了我重要的人生一课。”

毕业后，Gautama女士获得了奖学金，支持她在南洋理工大学攻读文学士学位（语言学和多语言研究）。她住在校园宿舍，以避免通勤。

“为了避免长时间等待而迟到，我会提前去食堂或乘坐校园巴士。”

“很多人认为因为我需要电动轮椅，所以我完全不能走路或照顾自己。其实我还是可以走很短的距离，比如在房间里。如果煮一碗Maggi面条也算做饭的话，那我也做饭。”她笑着说。

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