研究调查导致早发性卵巢功能不全的遗传原因

西奈健康（Sinai Health）正在领导一项研究，该研究有望揭示导致早发性卵巢功能不全（POI）的基因，为改善患者预后带来希望。

POI影响着加拿大近2%的人口。这是一种卵巢在40岁之前停止排卵的情况，对生活质量有显著影响。POI不仅会引起类似于更年期的症状，这些症状可能是致残性的，还会影响那些计划或开始组建家庭的人的生育能力。

虽然化疗或放疗后确实存在一些明确的POI病因，但在大多数情况下，其原因未知。然而，新兴证据表明，很可能存在遗传联系。

这项由捐赠者资助的研究与女性学院医院（Women’s College Hospital）合作，正在检查十组疑似家族性POI患者的唾液样本。该研究的独特之处在于，它对外显子测序在患者及其患有POI的家庭成员中进行。外显子测序是一种可以帮助了解某种医疗条件是否有遗传原因的测试。

“我们希望收集足够的证据，围绕与POI相关的基因或遗传模式，启动更大规模的研究，并建立关于这一研究不足的条件的研究体系，”该研究的共同首席研究员、西奈健康更年期和早发性卵巢功能不全诊所主任温迪·沃尔夫曼博士（Dr. Wendy Wolfman）解释道。

确定负责POI发展的基因可以支持高风险人群的早期识别，并可能最终导致突破性治疗的发展。西奈山医院（Mount Sinai Hospital）的POI诊所是加拿大唯一专门从事POI的诊所，因此在领导这项研究方面具有独特的优势。

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