微软软件开发者利用人工智能改善罕见病诊断

微软软件开发者Julian Isla在为他的婴儿儿子Sergio寻求对其无法解释的癫痫发作的解答时，经历了长达一年的痛苦。最终，他发现儿子患有Dravet综合症，这是一种罕见且严重的神经系统疾病。由于反复的误诊和医疗资源不足，Isla设想使用人工智能来彻底改变罕见病的诊断。受到家庭经历的激励，他在2017年共同创立了Foundation 29，旨在利用人工智能技术提供更快、更准确的医疗见解。此外，他还受到微软首席执行官Satya Nadella关于抚养患有脑瘫孩子的个人故事的启发，成为了使用技术改变需要帮助的家庭的医疗保健的主要倡导者。

在听到Nadella的演讲后，Isla迅速给他发了一封电子邮件，分享了Sergio的故事，并提出了如何通过技术改变未确诊患者生活的愿景。令他惊讶的是，Nadella在五分钟内回复了他的邮件，并将他介绍给了微软的人工智能医疗团队。

该非营利组织的第一个里程碑是开发了一种基于基础人工智能算法的临床级诊断工具。到2023年，他们通过DxGPT将其创新提升到了一个新的水平，这是一种由高级语言模型驱动的下一代诊断助手，托管在微软的Azure平台上。

DxGPT使用GPT-4o和o1模型，这些模型经过公共医疗资源和来自医疗合作伙伴的专有数据集的训练，能够在几分钟内快速分析症状并提出可能的诊断建议。该工具设计时考虑了隐私保护，不收集或存储个人数据，也不需要用户标识符。

患者或护理人员只需输入症状描述，即可收到初步诊断摘要，医生随后可以通过测试和临床专业知识进行验证。

现在，DxGPT已经可以免费在线访问，为面临复杂健康挑战的家庭提供了重要的起点，能够在最需要的时候提供更快、更准确的支持。

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