镰状细胞特征被广泛误解为死亡原因

与医疗专业人员和患者普遍存在的误解相反，出生时带有镰状细胞特征（SCT）的人不会经历镰状细胞病（SCD）所特有的急性疼痛危机，且SCT并不是一个有效的死亡原因，一项系统性回顾研究得出了这样的结论。

“迄今为止，这是关于这一主题最权威和最具决定性的系统性回顾。”该研究的作者、田纳西州纳什维尔范德比尔特大学医学院儿科和内科教授Michael R. DeBaun, MD, MPH在一篇新闻声明中表示。该回顾发表在《血液》杂志上。

DeBaun说：“这项回顾表明，将任何主要、次要或第三位的死亡原因归因于镰状细胞特征，并不是由医学证据支持的诊断。”他还是范德比尔特-梅哈里镰状细胞病卓越中心的创始人和主任。

根据该回顾的结果，美国血液学会（ASH）更新了其关于镰状细胞特征的立场声明，得出结论：“在具有镰状细胞特征的个体的尸检报告中列出‘镰状细胞危机’或‘镰状细胞特征’作为死因是医学上不准确的，并且没有医学证据证明其因果关系。”

ASH主席Belinda Avalos, MD在评论这一更新时表示，“长期以来，镰状细胞特征一直被误解，助长了广泛的错误信息和医学上不准确的说法，即它可能导致突然死亡。”

她在一个新闻声明中说：“这种误解在黑人男性镰状细胞特征携带者中尤为突出。”

与SCD不同，SCT通常无症状

患有SCD的人天生带有两个镰状细胞基因，导致他们的红细胞形状异常，呈“镰刀状”，阻碍血液流动。该疾病以严重的疼痛发作（通常称为急性血管闭塞性疼痛危机）为特征，患者的预期寿命可能会缩短。

相比之下，SCT携带者只继承了一个镰状细胞基因；他们通常是无症状的，也不会发展成SCD。

SCT比SCD更常见，在非洲裔美国人中约每13人中有1人（8%-10%）携带SCT，而SCD则影响大约每365个非洲裔美国人中的1人。虽然在美国新生儿常规筛查镰状细胞特征，但许多成年人并不知道自己的状态，DeBaun在接受采访时说。

由于对这两种病因之间的差异缺乏广泛的认识，一个关键问题是将“镰状细胞危机”误认为是SCT携带者的死亡原因。

虽然研究表明，某些SCT携带者确实有较高的横纹肌溶解症风险，这是一种严重的医学状况，骨骼肌会因过度劳累或创伤性损伤而分解，但在那些因横纹肌溶解症而死亡的人中，“镰状细胞特征并不是死因；死因是导致横纹肌溶解症的肌肉损伤及其后果。”ASH在立场声明中解释道。

这种误解对运动员、军事人员以及被警察拘留的人产生了重要影响。

2021年《纽约时报》的一项调查详细描述了涉及后者的情况，揭示了至少46起在25年内发生的事件，在这些事件中，“法医、执法人员或被控官员的辩护人将镰状细胞特征作为黑人在拘留期间死亡的原因或重要因素。”

其中大约三分之二的案件涉及强力约束、辣椒喷雾或电击枪的使用，“镰状细胞特征的认定常常足以让警员避免刑事或民事处罚。”《纽约时报》报道。

系统性回顾评估疼痛危机和猝死

为了评估和澄清有关SCT的证据，DeBaun和一组由ASH组织的血液学和法医病理学专家进行了系统性回顾，重点研究了两个关键问题：SCT携带者是否会经历无并发症的急性疼痛危机，以及体力活动是否会导致这些人的猝死。

在搜索关于SCT和疼痛危机或死亡率的研究中，共识别出1474篇文献，只有七篇包含原始数据，包括实验室检测SCT，并解决了这两个主要研究问题。

没有一项研究比较SCT携带者和SCD患者的急性疼痛危机。

一项研究描述了据报道具有SCT的个体死亡情况——这是一项涉及2011年1月至2014年12月期间斯坦福军事数据存储库中47,944名非裔美国士兵的试验，这些士兵经过实验室确认具有SCT。

该研究发现，SCT与热相关劳力性横纹肌溶解症的风险较高（危险比[HR]，1.54，P = .008）。

相比之下，这种风险与吸烟者和肥胖者（体重指数30或更高）相似；然而，风险远低于服用他汀类药物或抗精神病药物的人，这两者分别使劳力性横纹肌溶解症的风险几乎增加了三倍（HR分别为2.89和3.02）。

重要的是，该研究显示，SCT携带者与非携带者相比，没有任何原因导致的死亡风险增加，包括战斗或非战斗相关死亡。

尸检中的镰状细胞并非SCT致死的标志

回顾还发现，几项研究错误地认为，尸检中发现镰状红细胞是SCT个体因急性疼痛危机死亡的证据，但没有一项研究显示死亡前有任何临床证据表明存在急性疼痛危机。

在立场声明中，ASH强调，这种死后镰变在SCT中并不少见，“因为死亡后缺乏强制氧气供应，因此，尸检时看到的镰状红细胞并不是镰状细胞危机作为主要或次要死因的医学证据。”

综合来看，这些发现表明，“在镰状细胞特征携带者中，仅凭镰状细胞特征或疼痛危机成为猝死的根本原因是医学上不可能的。”DeBaun说。

军事、运动员和干细胞移植的影响

最近在《新英格兰医学杂志》上的一篇社论进一步详细说明了误解SCT风险的令人担忧的后果。

例如，在基础训练中，美国空军要求SCT携带者佩戴红色狗牌，海军则要求佩戴红色腰带，但对吸烟者和服用他汀类药物的人却没有类似要求——尽管他们的风险相似甚至更高。

“我们不知道还有其他遗传条件或携带状态会有类似的公开标识。”社论作者之一、哈佛医学院贝斯以色列女执事医疗中心血液学和血液恶性肿瘤科及病理学系的Brian J. Carney, MD写道。

Carney和他的同事们建议采取的关键措施包括更好地解决SCT相关政策中的不平等问题，以及改进本科和研究生医学教育项目，填补SCT知识空白。

他在接受采访时说：“我和我的同事正在为此努力。我们正在进行一项全国性的教育需求评估调查，以确定研究生医学培训（住院医师和专科医师培训）中如何涵盖医疗公平问题。”

尽管同意ASH更新后的立场声明令人鼓舞，但Carney强调需要将这一意识扩展到法医领域。

他说：“我认为，ASH的强烈立场有可能产生影响，但前提是ASH和其他组织，如国家法医协会，继续倡导。”

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