用科技改变ALS：一位硅谷女性的使命

我和我的丈夫都曾参与构建改变了世界的技术。

我拥有电气工程和计算机科学学位。我在NASA开始了我的职业生涯，并且是如今WebMD的创始团队成员之一。之后，我又创办了一家公司并运营了14年。再后来，我开始进行投资和咨询工作。我一直对大数据及其上的分析非常着迷。我的丈夫彼得·科恩在亚马逊工作了大约18年。他于1996或1997年加入亚马逊，并创建了亚马逊众包市场——亚马逊机械土耳其人（Amazon Mechanical Turk）。

生活原本很好。我们在推动变革。彼时他还不到五十岁，但他开始说：“我觉得我的脚踝有问题，它不能正常背屈。”

我们当时以为这只是脚踝的问题。不，其实是脊柱问题。哦不，实际上是大脑问题。我们花了两年时间才确诊为肌萎缩侧索硬化症（ALS），这是一种退行性疾病。ALS的诊断方法称为排除法，即排除其他疾病和问题。我们仅为了确诊就花费了超过10万美元。

每90分钟就有人被诊断出患有ALS，他们听到的是80年前同样的诊断结果：从出现第一个症状起，你只有2到5年的寿命。这让我震惊不已。与其他疾病如癌症相比，ALS的确诊过程耗时很长，而且往往是在晚期才得以确诊。许多人甚至在确诊前就已经去世了。

彼得在2018年被诊断出ALS，并于2019年去世。这件事对我们打击很大。作为企业家和问题解决者，我们不禁问自己，为什么这个问题在80年来都没有得到解决？这个问题直到亲身经历才会真正意识到其严重性。

我以他的名字成立了非营利组织——彼得·科恩基金会。我的目标是希望他能通过自己的经历帮助治愈ALS。我们经常讨论，如果早知道这个问题存在，我们会怎么做。

彼得·科恩基金会和EverythingALS的目标是将技术创新应用于ALS及其他神经退行性疾病。我们从事的工作包括监测临床试验、使用传感器预测病情发展等。这些传感器可以测量患者的言语、呼吸、行走和精细运动技能。

目前，我们实际上没有工具来判断给予患者的药物是否真的有效，因为评估病情恶化的方式是通过询问患者：“你的言语能力如何？你的行走能力如何？切食物有多容易？”对于我们来说，我们是素食主义者，根本不需要切食物，所以这样的问题对我们来说毫无意义。这种评估方式被称为患者报告结果，很多问题多年来都没有更新。

通过使用传感器，我们不必等到患者无法行动时才采取措施。我们可以预测3个月、6个月、9个月或12个月后的状况。我们还将利用这些传感器进行早期诊断。我们已经数字化了很多内容，我们的算法也正在临床试验中。

我们称之为公民驱动的研究，因为我们直接与患者合作，进行涉及数千名受疾病影响人群的研究。我们将传感器发送给患者，他们佩戴后，我们远程监测他们的数据。

我们还开发了一个名为EverythingALS的应用程序，让ALS患者能够与其他同样经历过这一旅程的人交流。他们还可以与基于大型语言模型的生成式AI工具对话，但这与ChatGPT不同。我们的AI经过严格训练，只使用我们收集的数据和220小时专家访谈的内容。这是一个非常可靠的数据集。

目前，我们正将这一方法应用于另一种疾病——阿尔茨海默病。亨廷顿舞蹈症和帕金森病也将很快纳入研究范围。我们的目标是推动进步，填补空白。我们认为，在照顾患者方面存在未满足的需求，如果不关心患者，就永远无法找到治愈方法。

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