医生被敦促扩大测试范围，以发现一种常被误认为自闭症的罕见遗传病

今天，全科医生被敦促扩大对一种无法治愈的遗传病的测试范围，这种病经常被误认为是自闭症，可能导致学习障碍。脆性X综合征非常罕见，大约每4000名男性和每6000名女性中有一人受到影响，是由基因突变导致大脑发育受阻引起的。并不是所有携带该突变的人都会继承这种病症。大约每250名女性和每600名男性是异常基因的携带者。然而，携带者患早绝经的风险也更高。然而，专家警告称，这种疾病常常被医生忽视，这种情况“现在需要改变”。

脆性X协会的总经理彼得·理查森（Pete Richardson）说：“作为最常见的遗传性学习障碍原因，脆性X综合征缺乏足够的认识，令人惊讶。”“脆性X预突变的携带者往往不知道自己受影响。”“当女性出现早绝经的症状时，医生通常不会考虑她可能是脆性X的携带者。”“我们需要改变这一现状。现在。”

协会敦促怀疑自己可能携带该基因的患者联系他们的全科医生，后者可以进行脆性X（FMR1）DNA检测。虽然血液样本可能在当地采集，但随后会在一个遗传学中心进行检测。目前，政府不建议在怀孕期间对这种疾病进行筛查，因为一些检测结果呈阳性的婴儿可能永远不会出现症状。

脆性X综合征是由X染色体上的基因变异引起的，这会干扰大脑发育所需蛋白质的产生。据协会介绍，如果有脆性X综合征家族史，或有不明原因的智力障碍、发育迟缓或自闭症家族史，人们更有可能成为携带者。卵巢功能不全的女性被认为有高达15%的可能性是脆性X的携带者。

41岁的母亲亚历克斯·麦克奎德（Alex McQuade）在儿子未能达到预期的发育阶段时开始担心。她说：“尽管我和丈夫克里斯告诉医生我有一个表姐，她的儿子我认为是自闭症，但医生从未提到过基因问题。”这对来自莱斯特郡格罗比的夫妇认为，他们儿子埃文（Evan，现年10岁）遇到的问题是一次性的。然而，他们的第二个孩子赞德（Xander，现年7岁）也有类似的问题。

麦克奎德夫人说：“我开始在网上自行研究。我知道它像自闭症，但自闭症并不完全符合。”“不久之后，我发现了脆性X综合征。当我看到身体症状的列表时，我确信孩子们患有这种病。”

脆性X综合征表现为多种身体、心理和行为症状，从轻度到重度智力障碍不等。然而，一些患有这种疾病的女性似乎受影响较小，“因为女性有两个X染色体，通常只有一个是脆性X受影响”，理查森先生说。“一些女性似乎不受影响，另一些有轻微的学习障碍，还有一些有较严重的学习障碍。”

与此同时，患有自闭症意味着一个人的大脑工作方式与正常人不同。它不是一种疾病，人们从出生起就患有自闭症，尽管可能直到童年甚至更晚才被发现。自闭症存在于一个谱系上。有些人可以独立生活，无需额外帮助。其他人可能需要全天候的帮助。自闭症的经典迹象包括沟通困难、某些情况下的过度反应和重复行为。近年来，自闭症的发病率急剧上升，引发了人们对这种疾病是否被过度诊断的质疑。

今年4月，有报道称英国各地的儿童等待自闭症诊断的时间长达四年。据估计，约有70万英国人和540万美国成年人有自闭症诊断。根据2021年纽卡斯尔大学的一项研究，英国大约每57名（1.76%）儿童处于自闭症谱系内。

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