新研究发现对抗阿尔茨海默病的关键

一项来自贝勒医学院和德克萨斯儿童医院的研究人员的新研究在理解阿尔茨海默病的遗传学方面取得了重要进展。

这项发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究专注于寻找那些可能增加一个人患阿尔茨海默病风险或帮助他们抵御这种疾病的基因。最终目标是利用这些信息开发更好的治疗方法，甚至预防该疾病。

阿尔茨海默病是最常见的痴呆症，全球有超过5000万人受到影响。它会逐渐损害大脑，导致记忆丧失、思维变化以及日常生活活动的问题。

尽管多年来的研究，科学家们仍然没有完全理解其病因。到目前为止，还没有治愈方法，现有的治疗方法只能暂时减缓症状。

多年来，研究人员通过大规模的基因研究已经发现了数百个可能与阿尔茨海默病相关的基因。但要找出哪些基因实际上会在大脑中引起问题，哪些基因则无关紧要，这一直是一个难题。这项研究旨在缩小这一列表，并确定真正重要的基因。

为了实现这一目标，研究团队采用了两步策略。首先，他们查看了早期基因研究的结果，并进行了计算机分析，以预测哪些基因可能参与疾病。然后，他们在实验室中测试了这些预测。他们使用果蝇作为模型，因为果蝇与人类共享许多重要的基因，并且对于研究脑部疾病非常有用。

研究人员改变了果蝇中某些基因的活性，并观察这对它们的运动和脑功能有何影响。果蝇的运动问题通常表明神经系统受损，就像患有阿尔茨海默病的人一样。

科学家们研究了60个他们认为可能在阿尔茨海默病中起作用的果蝇基因。其中，46个基因对脑健康产生了明显的影响。18个基因与人类患阿尔茨海默病的风险有关。

但最令人兴奋的部分是，改变11个基因的活性保护了果蝇的大脑。这表明这些基因可能是未来治疗的潜在靶点。

其中一个基因尤为突出：MTCH2。这个基因在阿尔茨海默病患者的大脑中活性较低。当研究人员降低果蝇中的MTCH2活性时，它们的运动问题变得更严重。

但当他们再次增加MTCH2活性时，果蝇的运动能力有所改善，并且脑损伤的迹象也减少了。更令人鼓舞的是，在实验室中将MTCH2添加到人类神经细胞中可以减少有害蛋白质tau的积累，而tau蛋白在阿尔茨海默病患者的大脑中经常被发现。

这一发现非常重要，因为它指出了一个可能的新治疗靶点。如果科学家能够找到一种安全的方法来提高人类大脑中的MTCH2活性，这可能有助于防止阿尔茨海默病造成的损害。

这项研究还展示了结合计算机预测和实验室实验的强大之处，以找到像阿尔茨海默病这样复杂疾病中真正重要的基因。

总之，这项研究帮助我们更好地了解哪些基因会导致阿尔茨海默病，哪些基因可能会保护大脑。MTCH2似乎是迄今为止发现的最重要的基因之一。

虽然离治愈还有很长的路要走，但这些发现为研究人员提供了更强的方向。随着进一步的工作，这项研究可能会为数百万受阿尔茨海默病影响的人带来新的希望。

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