2024年梅奥诊所个体化医学中心十大开创性研究

2024年，梅奥诊所个体化医学中心的合作努力在理解塑造健康和疾病的生物学方面取得了重大进展。从针对罕见病的新疗法到帮助个性化护理的人工智能工具，这十项研究体现了今年的变革性进展。

1. 创新工具测量个人微生物群落微生物组的健康状况

梅奥诊所的研究人员，由Jaeyun Sung博士领导，开发了一种创新的计算工具，用于分析微生物群落微生物组——消化系统内数万亿细菌、真菌、病毒和其他微生物组成的复杂生态系统，以提供整体健康的洞察。在《自然通讯》上发表的一项研究中，该工具在区分健康人和任何疾病患者方面的准确率至少达到80%。该工具名为“Gut Microbiome Wellness Index 2”，能够检测到微生物群落健康的细微变化，判断一个人是否正在向疾病发展或恢复。

“终于，我们有了一个标准化的指数，可以定量测量一个人的微生物群落微生物组的健康状况。”梅奥诊所个体化医学中心微生物组学项目高级作者兼计算生物学家Sung博士说。[阅读更多]

2. 梅奥诊所有史以来最大规模的外显子组研究提供生物医学突破蓝图

梅奥诊所个体化医学中心达到了一个重要里程碑，其Tapestry研究生成了该诊所有史以来最大的外显子组数据集。该数据集发表在《梅奥诊所学报》上，重点关注在理解健康和疾病方面起关键作用的蛋白质编码基因。由Konstantinos Lazaridis博士领导的研究分析了来自不同背景的超过10万名参与者的DNA，提供了关于某些遗传倾向的重要见解，以支持个性化和主动的医疗指导。除了对参与者医疗保健的影响外，该研究最重要的成果之一是创建了一个全面的遗传数据存储库，以增加不同医学领域突破的潜力。

“Tapestry研究的影响是巨大的。”梅奥诊所个体化医学中心Carlson和Nelson捐赠执行主任Lazaridis博士说。“随着这项研究继续影响和改变个性化医疗的实践，它还为如何在日益数字化和去中心化的世界中进行大规模医学研究设定了新标准。”[阅读更多]

3. 开创性技术帮助解决罕见病诊断中的难题

在罕见病研究方面取得了一项重要进展，梅奥诊所科学家开发了一种半自动系统，称为RENEW，用于快速重新分析未解决的罕见病病例。在《人类遗传学》上发表的一项研究中，RENEW（全外显子/基因组数据的重新分析）为1,066例未确诊病例中的63例提供了可能的诊断。这项于2022年启动的创新技术不断将患者基因组数据与最新的全球研究进行比较，揭示了以前难以发现的与疾病相关的基因变异。

“考虑到大多数接受基因组测序的罕见病患者仍然没有得到诊断，这是一项不小的成就。”梅奥诊所个体化医学中心转化组学研究员Alejandro Ferrer博士和该研究的主要作者说。“RENEW促成的每一次成功诊断都标志着为那些应对罕见病复杂性的患者提供答案和希望的重大突破。”[阅读更多]

4. 梅奥研究人员开发AI增强策略以个性化药物警报

梅奥诊所的研究人员开发了一种创新的人工智能增强系统，以提供更加个性化和可行的药物警报。发表在《临床与转化科学》上的研究表明，该系统利用患者特定的基因组数据，创建简明的警报，以满足个体护理需求，从而远离通用且过于详细的提醒。这一进展由Arjun Athreya博士及其研究生团队领导，代表了将基因组见解整合到常规护理中以改善临床决策的重要一步。

“人工智能有可能通过为临床医生和研究人员提供增强的信息来大大提升我们的护理方式，但我们需要了解技术使用的障碍以及可能改善人机交互的因素。”梅奥诊所分子药理学和实验治疗学系计算机科学家Athreya博士说。[阅读更多]

5. 梅奥诊所采用高科技追求精准酒精成瘾治疗

Ming-Fen Ho博士和Richard Weinshilboum博士探索了基因组学在个性化治疗酒精成瘾中的作用。他们在《大脑、行为和免疫》上发表的研究揭示了影响药物反应的基因变异，提供了为什么某些治疗方法对一些患者有效而对另一些患者无效的见解。他们的研究为精确定制的治疗策略铺平了道路，这些策略完全根据每个患者的基因组特征量身定制。

“我们发现IL17RB基因的变异会影响治疗结果，影响重要的因素，如某人可能复发的速度以及他们能保持多长时间的康复。”主要作者、精神医学和心理学系干细胞生物学家Ho博士说。[阅读更多]

6. 在550名患者中发现遗传性癌症风险

梅奥诊所在《JCO精准肿瘤学》上发表的一项研究揭示了遗传筛查协议中存在的差距，特别是在少数族裔中，发现了与遗传性癌症综合征相关的突变。作为Tapestry项目的一部分，研究人员对超过44,000名参与者的外显子组进行了测序，识别出550名携带遗传突变的患者。值得注意的是，其中一半的人不知道自己的风险，40%的人不符合临床测试指南。

“这项研究是一个警钟，显示当前的全国遗传筛查指南错过了太多高风险癌症的人。”主要作者、梅奥诊所胃肠病学家和个体化医学中心及梅奥诊所综合癌症中心的癌症遗传学家Niloy Jewel Samadder博士说。“早期检测这些条件的遗传标志物可以导致积极的筛查和靶向治疗，有可能拯救患者及其家人的生命。”[阅读更多]

7. 创新血液检测可能提高间皮瘤的检测率

由Aaron Mansfield博士领导的团队开发了一种血液检测方法，可能比现有方法更准确地检测间皮瘤。该检测方法识别与疾病相关的复杂DNA模式，使患者能够更早诊断和治疗这种侵袭性癌症。通过提高检测率，该研究可能显著改善间皮瘤患者的生存结果，这种癌症通常在晚期才被诊断出来。概念验证研究发表在《胸部肿瘤学临床与研究报告》上。

“我们正在推动基于血液监测的前沿。”梅奥诊所个体化医学中心和梅奥诊所综合癌症中心的医学肿瘤学家兼该研究的主要作者Mansfield博士说。“提高检测率可以提供有关患者对治疗的反应和手术后复发检测的见解。”[阅读更多]

8. 科学家发明治疗自身免疫疾病的新免疫疗法技术

梅奥诊所的科学家开发了一种免疫疗法策略，可能为治疗一系列自身免疫疾病奠定基础。这项详细记录在《自然生物医学工程》上的临床前研究涉及将嵌合抗原受体（CAR）与间充质基质细胞（MSC）结合，形成被称为CAR-MSC的工程干细胞。

“这一开创性方法显示出在更精确地靶向炎症性疾病部位、改善免疫抑制和愈合结果方面的潜力。”梅奥诊所的主要研究员兼血液学家Saad Kenderian博士说。“我们计划研究减少长期药物需求的干预措施。”[阅读更多]

9. 新型AI可能改善癌症研究和治疗

梅奥诊所的研究人员，由Hu Li博士领导，开发了一类新型人工智能，以改善癌症研究和治疗。通过以前所未有的细节分析肿瘤数据，这项技术使科学家能够识别特定的癌症亚型并为个别患者量身定制疗法。这项创新详细记录在《癌症》杂志上，具有提高治疗精度和效果的潜力，特别是对于侵袭性或耐药性癌症。

“这开启了设计有针对性和知情的AI算法的新时代，以解决科学问题、更好地理解疾病并指导个体化医疗。”梅奥诊所分子药理学和实验治疗学系系统生物学和AI研究员、资深作者兼共同发明者Li博士说。“它有可能揭示传统AI错过的见解。”[阅读更多]

10. 创新血液分析技术揭示巨细胞动脉炎的见解

由Jaeyun Sung博士和Kenneth Warrington博士领导的梅奥诊所研究人员发现了血液中的蛋白质模式，可能改善巨细胞动脉炎的诊断和监测。这种慢性自身免疫性疾病会导致血管炎症，如果不治疗，可能导致视力丧失或中风。该研究发表在《风湿病学年鉴》上，分析了超过7,000种蛋白质。研究人员开发了机器学习模型，能够以超过95%的准确率区分活动性疾病和缓解期。这项工作为更精确的诊断和个性化治疗选项奠定了基础。

“这种精确度使我们能够完善治疗决策。”梅奥诊所风湿病学部血管炎诊所主任、内科医学部风湿病学部的Warrington博士说。“识别患者的疾病是否处于缓解期使我们能够减少对某些药物的依赖，从而减少副作用并改善整体患者护理。”[阅读更多]

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