眼睛中的奥秘：高分辨率视网膜地图助力疾病诊断

研究人员进行了世界上最大的眼科研究之一，揭示了视网膜厚度的新见解，强调其在早期检测如2型糖尿病、痴呆症和多发性硬化症等疾病方面的潜力。

由沃尔特和伊丽莎·霍尔医学研究所（WEHI）领导的研究，利用尖端的人工智能技术分析了超过50,000只眼睛，生成了前所未有的详细视网膜地图，以更好地理解视网膜差异如何与各种疾病相关联。这项研究题为“多组学空间效应对高分辨率AI衍生视网膜厚度的影响”，发表在《自然通讯》上。

该研究结果开辟了新的可能性，可以像乳腺癌筛查中的乳房X光检查一样，利用常规眼科影像作为筛查和管理疾病的工具。

打开通往大脑的窗口

视网膜是中枢神经系统的一部分，还包括大脑和脊髓。许多疾病都与这个关键系统的退化或中断有关，包括神经退行性疾病如痴呆症和代谢紊乱如糖尿病。

全球范围内，仅神经疾病就是导致残疾和疾病的主要原因之一，超过30亿人（占世界人口的43%）患有与大脑相关的疾病。

首席研究员、WEHI的维姬·杰克逊博士表示，这些发现拓宽了使用视网膜成像作为进入中枢神经系统的大门，以帮助管理疾病。“我们已经证明，视网膜成像可以作为窥探大脑的窗口，通过检测与多发性硬化症等神经疾病以及其他许多疾病的关联。”杰克逊博士是一名统计学家和基因专家。

“我们地图上的精细测量揭示了视网膜变薄与一系列常见疾病之间的重要新细节。”

该研究还发现了影响视网膜厚度的新遗传因素，这些因素可能在视网膜的生长和发育中起重要作用。

“这项研究表明，视网膜厚度有望成为一种诊断生物标志物，有助于检测和跟踪多种疾病的进展。我们现在可以确定某些疾病中视网膜特定位置的关键变化。”

由WEHI领导的国际研究团队应用AI方法对大量人群的视网膜影像数据进行分析，并比较每个人的基因和健康信息，揭示了与疾病前所未有的联系。

研究结果生成了50,000张地图，测量了视网膜上超过29,000个位置的视网膜变薄情况，确定了294个在疾病中起重要作用的基因。

AI加速诊断未来

研究负责人、生物信息学家梅勒妮·巴赫洛教授表示，过去的研究曾表明视网膜厚度与疾病之间的相关性，但她的团队利用AI驱动的发现更深入地揭示了视网膜复杂的空间解剖结构及其在疾病中的作用。

“像AI这样的技术推动了发现，当与杰出的头脑相结合时，能够将大规模人群数据转化为深远的见解，”WEHI实验室负责人巴赫洛教授说。

“历史上从未有过如此强大的组合——技术、大数据和杰出的头脑——共同推进人类健康。”

该研究强化了视网膜成像（oculomics）作为一个新兴的、强大且非侵入性的方法，用于预测和诊断疾病。

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